Effects of sport on skeletal development in adolescents / Efeitos do esporte no desenvolvimento esquelético de adolescentes / Efectos del deporte en el desarrollo del esqueleto en los adolescentes

ABSTRACT Introduction Incomplete skeletal development in adolescents and children depends on several factors such as genetic load, diet, and environment. Appropriate physical exercise can improve youth's physical fitness, but its effect on bone density is still questioned. Objective Verify the influence of appropriate physical activity on adolescents' bone development. Methods Among 3240 students aged 12 to 16 years from 4 schools, 96 students (52 males) were selected for observation. They were divided into a control and an experimental group, with a sports activity protocol inserted into the latter. Family and student questionnaires, physical examinations, and X-rays were used for data collection. Statistical analysis of factors including sports and development of adolescents' height quality was extensively documented. Results The skeletal development in adolescents on regular participation in sports is better than that in adolescents not involved in sports. Conclusion Physical exercise can promote skeletal development in adolescents. Evidence Level II; Therapeutic Studies - Investigating the result.

RESUMO Introdução O desenvolvimento incompleto do esqueleto de adolescentes e crianças depende de vários fatores como carga genética, alimentação e ambiente. O exercício físico apropriado pode melhorar a aptidão física do jovem, porém ainda há interrogações de seu efeito sobre a densidade óssea. Objetivo Verificar a influência da atividade física apropriada sobre o desenvolvimento ósseo em adolescentes. Métodos Entre 3240 estudantes com 12 a 16 anos de 4 escolas, selecionou-se 96 estudantes (52 homens) para observação. Divididos entre grupo controle e experimental, com protocolo de atividades esportivas inseridos nesse último. Para a coleta de dados foram utilizados questionários familiares e estudantis, exames físicos e radiografia. A análise estatística de fatores como esportes e desenvolvimento da qualidade da altura dos adolescentes foi amplamente documentada. Resultados O desenvolvimento esquelético de adolescentes que participam regularmente de esportes é melhor do que o de adolescentes que não participam de esportes. Conclusão O exercício físico pode promover o desenvolvimento ósseo nos adolescentes. Nível de evidência II; Estudos Terapêuticos - Investigação de Resultados.

RESUMEN Introducción El desarrollo incompleto del esqueleto de los adolescentes y los niños depende de varios factores como la carga genética, la nutrición y el entorno. Un ejercicio físico adecuado puede mejorar la forma física de los jóvenes, pero su efecto sobre la densidad ósea sigue siendo cuestionado. Objetivo Comprobar la influencia de una actividad física adecuada en el desarrollo óseo de los adolescentes. Métodos Entre 3240 estudiantes de 12 a 16 años de 4 escuelas, se seleccionaron 96 estudiantes (52 varones) para observación. Se dividieron entre los grupos de control y los experimentales, insertando el protocolo de actividad deportiva en estos últimos. Para la recogida de datos se utilizaron cuestionarios de la familia y de los alumnos, exámenes físicos y radiografías. El análisis estadístico de factores como el deporte y el desarrollo de la calidad de la estatura de los adolescentes se documentó ampliamente. Resultados El desarrollo del esqueleto de los adolescentes que practican regularmente un deporte es mejor que el de los adolescentes que no lo practican. Conclusión El ejercicio físico puede promover el desarrollo óseo en los adolescentes. Nivel de evidencia II; Estudios terapéuticos - Investigación de resultados.

Hipocondroplasia en pediatría: reporte de un caso / Hypocondroplasya in pediatrics: case study / Hipocondroplasia em pediatia: relato de caso

La hipocondroplasia es una displasia esquelética caracterizada por baja estatura, constitución robusta, brazos y piernas desproporcionadamente cortos, manos y pies anchos y cortos, leve laxitud articular y macrocefalia. Los niños generalmente se presentan como pequeños, con velocidad de crecimiento disminuida, que conduce a una baja estatura y desproporción de las extremidades. La hipocondroplasia en la mayoría de los casos se hereda con carácter autosómico dominante, aunque se detectan numerosos casos esporádicos. El diagnóstico requiere una exhaustiva anamnesis y adecuada exploración física. Es importante valorar algunos indicadores de crecimiento como: peso para la edad, longitud/talla para la edad, relación entre peso y longitud/talla, velocidad de crecimiento, talla diana genética, medidas de segmentos corporales, entre otros. Las radiografías esqueléticas permiten diagnosticar la mayoría de las displasias óseas. Los estudios moleculares suelen ser la prueba de confirmación y se solicitan ante una sospecha diagnóstica. Es importante incluir las displasias óseas en el diagnóstico diferencial de la talla baja y tenerlas en cuenta ante cualquier caso de talla baja disarmónica con alteraciones fenotípicas. La hipocondroplasia en la actualidad, no es una indicación aprobada para tratamiento con hormona del crecimiento. Se presenta un caso clínico de una niña de 14 meses, con talla baja severa, desproporcionada, que presentó dificultades para llegar al diagnóstico definitivo de hipocondroplasia.

Hypochondroplasia is a skeletal dysplasia characterized by short height, robust build, disproportionately short arms and legs, short and broad hands and feet, mild joint laxity, and macrocephaly. Children generally show slow growth rate, which leads to short stature and limb disproportion. Hypochondroplasia is mostly inherited with an autosomal dominant character, although many sporadic cases have been detected. Diagnosis requires a thorough history and adequate physical examination. It is important to assess some growth indicators such as: weight for age, length/height for age, relationship between weight and length/height, growth speed, genetic target height, measurements of body segments, among others. Skeletal XRs can diagnose most bone dysplasias. Molecular studies are usually the confirmatory test and are requested when a diagnosis is suspected. It is important to include bone dysplasias in the differential diagnosis of short stature and to take them into account for any disharmonious short stature with phenotypic alterations. Hypochondroplasia is currently not an approved indication for growth hormone therapy. We present a clinical case of a 14-month-old girl, with a severe, disproportionate short stature, who presented difficulties in her definitive hypochondroplasia diagnosis.

A hipocondroplasia é uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura, constituição robusta, braços e pernas desproporcionalmente curtos, mãos e pés largos e curtos, frouxidão articular leve e macrocefalia. As crianças geralmente são pequenas, com diminuição da velocidade de crescimento, o que leva à baixa estatura e desproporção dos membros. A hipocondroplasia na maioria dos casos é herdada com caráter autossômico dominante, embora sejam detectados numerosos casos esporádicos. O diagnóstico requer uma história completa e um exame físico adequado. É importante avaliar alguns indicadores de crescimento como: peso para idade, comprimento/altura para idade, relação entre peso e comprimento/altura, taxa de crescimento, estatura alvo genético, medidas de segmentos corporais, entre outros. As radiografias esqueléticas permitem o diagnóstico da maioria das displasias ósseas. Os estudos moleculares são geralmente o teste de confirmação e são solicitados quando há suspeita de diagnóstico. É importante incluir as displasias ósseas no diagnóstico diferencial da baixa estatura e considerá-las em qualquer caso de baixa estatura desarmônica com alterações fenotípicas. A hipocondroplasia não é atualmente uma indicação aprovada para o tratamento com hormônio de crescimento. Apresenta-se o caso clínico de uma menina de 14 meses, com baixa estatura grave e desproporcional, que apresentou dificuldades em chegar ao diagnóstico definitivo de hipocondroplasia.

High intensity sports promote the development of healthy bone tissue / Esportes de alta intensidade promovem o desenvolvimento de tecido ósseo saudável / Deportes de alta intensidad promueven el desarrollo del tejido óseo saludable

ABSTRACT Introduction: Physical exercise can promote the growth and development of bones and delay bone loss; it is more effective when started young. Objective: This paper analyzes the impact of human exercise on human bone health. Methods: A questionnaire survey was conducted on elementary school students, and basic physical fitness monitoring was conducted. The physical fitness monitoring indicators covered ten items such as height and weight. Results: After the questionnaire survey and physical examination, it was found that there are differences in various physiological indicators between students who exercise frequently compared with students who exercise less frequently. Conclusion: Physical exercise can promote skeletal tissue development, therefore, young people should increase the practice of physical exercise. Level of evidence II; Therapeutic studies - investigation of treatment results.

RESUMO Introdução: O exercício físico pode promover o crescimento e desenvolvimento de ossos e postergar a perda óssea; é mais eficaz quando iniciado na infância. Objetivo: Este estudo analisa o impacto do exercício na saúde óssea humana. Métodos: Um questionário de sondagem foi conduzido com alunos do ensino básico; um monitoramento de preparo físico básico foi feito. Os indicadores do monitoramento de preparo físico cobriam dez itens, como altura e peso. Resultados: Após o questionário de sondagem e exame físico, verificou-se que havia diferenças em vários indicadores fisiológicos entre os alunos que faziam exercícios com frequência e aqueles que se exercitavam com menor frequência. Conclusão: O exercício físico pode promover o desenvolvimento do tecido esquelético. Portanto, jovens devem aumentar a prática de exercícios físicos. Nível de evidência II; Estudos terapêuticos - investigação de resultados de tratamento.

RESUMEN Introducción: El ejercicio físico puede promover el crecimiento y desarrollo de huesos y retardar la pérdida ósea, y es más eficaz cuando iniciado en la infancia. Objetivo: Este estudio analiza el impacto del ejercicio físico en la salud ósea humana. Métodos: Se condujo una encuesta de sondeo con alumnos de la enseñanza básica y se hizo un monitoreo de la preparación física básica. Los indicadores del monitoreo de preparación física abarcaban diez ítems, como altura y peso. Resultados: Tras la encuesta de sondeo y examen físico, se verificó que había diferencias en varios indicadores fisiológicos entre los alumnos que hacían ejercicios con frecuencia y aquellos que se ejercitaban con menor frecuencia. Conclusión: El ejercicio físico puede promover el desarrollo del tejido esquelético. Por lo tanto, jóvenes deben aumentar la práctica de ejercicios físicos. Nivel de evidencia II; Estudios terapéuticos - investigación de resultados de tratamiento.

Morfología cefalométrica de la sínfisis del mentón en individuos jóvenes de la ciudad de Quito-Ecuador / Cephalometric morphology of chin symphysis in young individuals from the city of Quito-Ecuador

Resumen Introducción: La sínfisis del mentón aporta equilibrio, simetría y armonía al rostro. Por ser una estructura anatómica mandibular muy importante y altamente modificable en cirugía estética, se considera indispensable conocer su morfología y así obtener una correcta interacción en el diagnóstico, pronóstico y terapéutica médico-odontológica. Objetivo: Determinar la morfología sínfisis del mentón en jóvenes adultos de la ciudad de Quito- Ecuador, año 2019, mediante la identificación de las longitudes sagitales y coronales. Metodología: Este estudio tuvo un enfoque cuantitativo, tipo descriptivo-observacional, con temporalidad retrospectiva. Se calibraron, analizaron y trazaron 384 radiografías digitales laterales de adultos jóvenes de la ciudad de Quito-Ecuador, año 2019 en el software AutoCAD-2019. Resultados: Existió una elevada frecuencia de la forma geométrica cuadrada (60%) con respecto a la rectangular (40%), adicionalmente se identificó que la figura cuadrada es más frecuente en individuos de sexo femenino y sujetos clase I (56%) y II (70%), además de todos los patrones de crecimiento vertical hipodivergentes (58%), normodivergentes (64%) e hiperdivergentes (57%). Conclusiones: La forma cuadrada de la sínfisis del mentón es mayor que la forma rectangular. Por la originalidad de los resultados, se sugiere realizar nuevos estudios que correlacionen la morfología mentoniana con las diferentes estructuras cráneo-maxilofaciales.

Abstract Introduction: The chin symphysis contributes to the balance, symmetry and harmony of the face. Since it is an important anatomical jaw structure and highly modifiable in aesthetic surgery, it is considered crucial to know its morphology and, thus, obtain a correct interaction in the diagnosis, prognosis and medical-dental therapy. Objective: To determine the symphysis morphology of the chin in young adults in the city of Quito, Ecuador, in the year 2019, through the identification of sagittal and coronal lengths. Methodology: This study had a quantitative approach, descriptive-observational type, with retrospective temporality. We calibrated, analyzed and plotted 384 lateral digital radiographs of young adults from the city of Quito-Ecuador, year 2019 in the software AutoCAD-2019. Results: There was a high frequency of the square geometric shape (60%) in comparison to the rectangular one (40%). Additionally, it was identified that the square figure is more frequent in female individuals and class I (56%) and II (70%) subjects, in addition to all the hypodivergent (58%), normodivergent (64%) and hyperdivergent (57%) vertical growth patterns. Conclusions: The square shape of the chin symphysis is larger than the rectangular shape. Due to the originality of the results, it is suggested to carry out new studies that correlate chin morphology with the different cranio-maxillofacial structures.

Enfermedades esqueléticas de causa genética: experiencia en un servicio de referencia nacional / Skeletal Diseases of Genetic Cause: Experience in a National Reference Service

RESUMEN Fundamento: las enfermedades esqueléticas de causa genética son un grupo heterogéneo de afecciones del crecimiento y desarrollo del hueso y el cartílago que incluye más de 350 entidades. El incremento de su conocimiento ha conllevado a que su nomenclatura haya sido revisada por expertos en varias ocasiones. Objetivo: analizar aspectos de la clasificación actual de las enfermedades esqueléticas de causa genética, teniendo en cuenta el diagnóstico de los pacientes atendidos en el Servicio de referencia nacional de Genética Clínica. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, por medio de revisión documental de los datos inscritos entre septiembre de 1984 y diciembre del 2019 en el Servicio de Genética Clínica del Hospital Pediátrico de Centro Habana. Fueron incluidos 225 casos con evidencias clínicas de enfermedades esqueléticas. Se aplicó el método clínico estandarizado en la red de genética. El diagnóstico se realizó utilizando el método comparativo. Las enfermedades identificadas se contrastaron con las incluidas en la clasificación descrita en el 2010. Resultados: se identificó en 190 pacientes enfermedades esqueléticas específicas, las más frecuentes halladas fueron: el síndrome Ehlers-Danlos (n=19; 10 %), la acondroplasia (n=18; 9,4 %) y el síndrome de Marfán (n=17; 8,9 %). De los 40 grupos incluidos en la clasificación analizada, el de mayor número fue el que se correspondía con el sobrecrecimiento. Se halló un paciente con síndrome Wildervanck y un caso con hipoplasia glútea con sinbraquidactilia ipsilateral de miembro inferior, estas enfermedades no están listadas en la clasificación actual. Conclusión: la clasificación actual de las enfermedades óseas genéticas es producto del conocimiento humano y deberá estar sujeta a cambios.

ABSTRACT Background: skeletal diseases of genetic cause are a heterogeneous group of disorders of the growth, development of bone and cartilage that includes more than 350 entities. The increase in its knowledge has meant that experts have reviewed its nomenclature on several occasions. Objective: to analyze aspects of the current classification the skeletal diseases of genetic cause, taking into account the diagnosis of patients treated in a national reference service of Clinical Genetics. Methods: a descriptive, retrospective study, was carried out by means of a documentary review of the data registered between September 1984 and December 2019 in the Clinical Genetics Service of the Centro Habana Pediatric Hospital. 225 cases with clinical evidence of skeletal diseases were included. The standardized clinical method was applied in the genetics network. The diagnosis was made using the comparative method. The diseases identified were contrasted with those included in the classification described in 2010. Results: specific skeletal diseases were identified in 190 patients, the most frequent found were Ehlers-Danlos syndrome (n = 19; 10 %), achondroplasia (n = 18; 9.4 %) and Marfan syndrome (n = 17; 8.9 %). Of the 40 groups included in the classification analyzed, the one with the highest number was due to overgrowth. We found a patient with Wildervanck syndrome and a case with gluteal hypoplasia with ipsilateral lower limb synbrachydactyly, these diseases are not listed in the current classification. Conclusion: the current classification of genetic bone diseases is the product of human knowledge and should be subject to change.

Costilla o dedo (falange) pélvico: una serie de casos / Pelvic Rib or Pelvic Digit: A Series of Cases

El dedo (falange) pélvico es una alteración benigna resultante de una anomalía en el desarrollo óseo, donde se encuentra una estructura ósea con apariencia radiológica característica en los tejidos blandos, especialmente en relación con la articulación coxofemoral, aunque puede tener otras localizaciones. Se trata de una entidad benigna que usualmente es asintomática y se encuentra como hallazgo incidental. Conocer su origen y características imaginológicas es de gran importancia para poderla diferenciar de otras lesiones como osificaciones postraumáticas o lesiones por avulsión, que son frecuentes en esta misma localización. Se presentan seis casos con hallazgo incidental de dedo pélvico en diferentes modalidades diagnósticas

The pelvic digit is a benign entity resulting from an abnormality in bone development, where a bony structure with a characteristic radiological appearance is found in the soft tissues, especially in relation to the hip joint, although it may be found at other locations. It is usually asymptomatic and is found as an incidental finding. Knowing its origin and imaging characteristics is of great importance to differentiate it from other injuries such as post-traumatic ossification or avulsion injuries, which are frequent in this same location. Six cases, from the institution, with incidental finding of pelvic digit in different diagnostic modalities are presented.

Displasia Torácica Asfixiante o Síndrome de Jeune / Asphyxiating Thoracic Dysplasia or Jeune Syndrome

El Síndrome de Jeune es una distrofia esquelética rara, caracterizada por costillas cortas y alteraciones en extremidades y pelvis. La dificultad respiratoria viene determinada por el grado de estrechez torácica, más tar-díamente pueden aparecer insuficiencia pancreática o renal. Se presenta el caso de un lactante de 7 meses que acudió al Hospital Vicente Corral Moscoso por neumonía sin respuesta al tratamiento en hospital cantonal;a su ingreso presenta insuficiencia respiratoria y llama la atención un tóraxcilíndrico, marcadamente estrecho y alargado además de micromelia y polidactilia. Se administró soporte ventilatorio y antibióticos teniendo una evolución favorable durante hospitalización.

Jeune Syndrome is a rare skeletal dystrophy, characterized by short ribsand alterations in limbs and pelvis. The respiratory distress is determinedby the degree of thoracic stricture, and later, pancreatic or renal insufficiencymay occur. A case of a 7-months-old infant who came to the Vicente Corral Moscoso Hospital for pneumonia without treatment response in the cantonal hospital was presented. When the patient arrives he presentsa respiratory insufficiency and it calls the attention a cylindrical thorax,markedly narrow and elongated in addition of micromelia and polydactyly.A respiratory support and antibiotics were given during hospitalization having a favorable evolution.

Caso Clínico: Uso de Biomodelos Tridimensionales para la Planificación Preoperatoria de Tumores Craneales Fronto - orbitarios / Case Report: Use of Tridimensional Biomodels for Surgical Planning in Fronto-orbital Bone Tumors

INTRODUCCIÓN: La impresión tridimensional de biomodelos ha demostrado en los últimos años ser de gran utilidad para el diagnóstico, tratamiento y planificación preoperatoria en prácticamente todas las especialidades quirúrgicas. En este reporte se presenta la experiencia inicial con el empleo de biomodelos tridimensionales, para la planificación pre quirúrgica de un paciente con displasia fibrosa fronto-orbitaria operado en Cuenca, Ecuador. CASO CLÍNICO: Paciente de sexo masculino de 11 años de edad que desde hace 4 años presentó una¿ masa frontal derecha dura, inmóvil, no dolorosa, de crecimiento progresivo, que produjo deformidad orbitaria con exoftalmia e hipotropia. La tomografía craneal demostró una lesión ósea de núcleo hipodenso, de 5 cm de diámetro mayor, con compromiso del techo de la órbita, porción lateral del seno paranasal frontal y extensión intracraneal extradural. EVOLUCIÓN: Para planificar la cirugía se elaboró un modelo óseo tridimensional que se usó para explicar al paciente y sus padres el objetivo del procedimiento y como se realizaría. El día de la intervención, se dibujaron las osteotomías y craneotomía en el modelo anatómico, plan que se aplicó exactamente en el paciente. El postoperatorio transcurrió sin novedades, la tomografía computarizada de control evidenció una resección completa de la lesión y una adecuada reconstrucción orbitaria. El paciente y sus familiares se mostraron muy satisfechos con las explicaciones dadas. CONCLUSIONES: La impresión 3D es una herramienta que cada vez gana más espacio en la docencia y también en la planificación quirúrgica pues permite disponer de modelos anatómicos muy precisos y simular el procedimiento operatorio, antes de realizar el procedimiento en el paciente real. (AU)

BACKGROUND: 3Dprinting of biomodels has shown in recent years to be very useful for diagnosis,treatmentandpreoperativeplanninginpracticallyall surgical specialties. Inthis reportispresentedthe initial experiencewiththeuseoftridimensionalbiomodels,forpre-surgicalplanninginapatientwithfronto-orbital fibrous dysplasia operated in Cuenca, Ecuador. CASE REPORT: An 11 years old boy presented with a 4-year history of a slow-growing, hard, non-mobile, painless rightfrontalmass which caused orbital deformity, proptosis, and hypotropia. Cranial Computer Tomography showed a 5 cm bone tumor with hypodense center compromising the orbital roof and the lateral aspect ofthe frontal paranasal sinus with intracranial extradural expansion. EVOLUTION: To design the surgery, a tridimensional bone model was elaborated and used to explain the patient and his parents the aim of the procedure and how it will be performed. The day of the intervention, the osteotomies and craniotomy were drawn on the anatomical model, plan that was exactly applied to the patient. The postoperative period was uneventful, control CT scan showed a complete resection of the lesion and an adequate orbital reconstruction. The patient and his relatives were very satisfied with the explanations given. CONCLUSIONS: 3D printing is a very useful surgical tool with wide applications in planning and education that allows simulate in very accurate biomodels an operative procedure before it was done in the actual patient(AU)

Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto en un centro colombiano de remisión / Characterization of patients with skeletal genetic diseases in a Colombian referral center

RESUMEN Introducción. La prevalencia de talla baja en Colombia es de 10 %, aproximadamente. En el 2009, la International Skeletal Dysplasia Society incluyó 456 condiciones clínicas en su clasificación, con base en criterios bioquímicos, radiológicos y moleculares para su diagnóstico. Objetivo. Analizar las variables demográficas, epidemiológicas y clínicas en un grupo de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto, remitidos al Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt. Materiales y métodos. Se analizaron pacientes remitidos entre el 2008 y el 2014, con 167 diagnósticos relacionados con enfermedades genéticas del esqueleto según la Clasificación Internacional de Enfermedades, versión 2010 (CIE-10). Se exploraron las variables demográficas, epidemiológicas y clínicas empleando estadística descriptiva. Se generó una puntuación para las intervenciones que contempló las combinaciones de tratamientos, y se analizaron las variables mediante la prueba t de Student. Resultados. El motivo de consulta más frecuente fue por sospecha de enfermedad genética del esqueleto. Entre los tipos de tratamiento, se consideraron los de soporte, los quirúrgicos, el farmacológico y la 'ortesis', y se pudo establecer que los pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto obtenían puntajes mayores en la variable de intervención y menores en las de talla alta y baja. Conclusiones. El diagnóstico de la mayoría de los pacientes remitidos respondía a enfermedades genéticas del esqueleto, talla baja y otras enfermedades genéticas monogénicas. Se encontraron diferencias significativas entre la edad de inicio de los síntomas y la de diagnóstico, así como diversos enfoques terapéuticos. Hubo menos intervenciones en los pacientes con talla alta y baja, lo cual podría alertar sobre la necesidad de reevaluar las necesidades terapéuticas de este grupo.

ABSTRACT Introduction: Short height in Colombia has an estimated prevalence of 10%. The 2009 Nosology and Classification of Skeletal Genetic Diseases described 456 clinical conditions using biochemical, molecular and radiological criteria for diagnosis. Objective: To analyze demographic, epidemiological and clinical variables in a group of patients with skeletal genetic diseases referred to the Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt. Materials and methods: Patients referred between 2008 and 2014 were analyzed filtering 167 diagnoses of the International Classification of Diseases, 10th revision (ICD 10), related to skeletal genetic diseases. Demographic, epidemiological and clinical variables were explored using descriptive statistics. An intervention score was generated contemplating different combinations of treatments. An inferential statistical analysis using Student's t test was performed on such variables. Results: The most frequent reason for consultation was suspicion of a genetic skeletal disorder. The types of treatments considered included support, surgical, pharmacological and orthotics, and it was established that genetic skeletal disorders were associated with higher intervention scores while tall and short height showed a lower score. Conclusions: Most referred patients were classified with genetic bone diseases, short stature and other monogenic genetic diseases. Significant differences were found between the age at symptoms onset and the age of diagnosis. Diversity was found in the therapeutic approach among different groups of pathologies. Patients with tall and short height showed lower intervention scores, which may warn on the need to reassess the therapeutic requirements of these groups.

Displasia epifisaria con falanges en forma de ángel: Caso clínico / Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia: Case report

Se describe una patología de aparición poco frecuente y esporádica que se caracteriza por deformidad en cuello de cisne en las manos, artrosis de cadera en la adultez, retardo en la edad ósea y malformaciones de las falanges medias, en forma de ángel. El paciente es un niño de 4 años de edad que sufrió un traumatismo de mano, por lo cual se le realizó una radiografía donde se observaron falanges con forma de ángel. A partir de este hallazgo, se obtuvieron otras radiografías y se diagnosticó una displasia epifisaria con falanges en forma de ángel. A raíz de este diagnóstico en el niño y de consultas con el Servicio de Genética, se diagnosticó el mismo síndrome en la madre.

We describe a rare and sporadic condition, characterized by swan neck deformity in hands, hip osteoarthritis in adulthood and malformations of the middle phalanges with an angel shape. The patient is a 4 year old boy who suffered hand trauma and on x-ray examination he was diagnosed with angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia. Based on this diagnosis, his mother, who suffered from constant pain in her hips and lower limbs, was diagnosed with this syndrome as well.

Reporte de caso de síndrome FATCO: aplasia fibular, campomelia de tibia y oligosindactilia / A case report of a patient with FATCO syndrome: fibular aplasia, tibial campomelia and oligosyndactyly

El síndrome FATCO, por las siglas en inglés de aplasia fibular (Fibular Aplasia), campomelia de tibia (Tibial Campomelia) y oligosindactilia (Oligosyndactyly), es un conjunto de malformaciones óseas, en las que la alteración se centra en los huesos de la pierna. Es una entidad rara y hay pocos casos descritos en la Literatura internacional, y, hasta ahora, no se ha descrito ningún caso en Colombia. Presentamos aquí el caso de un recién nacido de sexo masculino con signos clínicos de manera prenatal y posnatal consistentes con síndrome FATCO sin otras malformaciones asociadas. Exponemos también una breve discusión sobre las diferentes malformaciones óseas y otros casos de FATCO en el mundo.

The FATCO syndrome, (Fibular Aplasia, Tibial Campomelia and Oligosyndactyly) are bone malformations with main alteration in lower limbs. It is a rare entity and there are few cases reported in international literature, and so far there are not published cases in Colombia. Here we present a case of a male newborn with prenatal and postnatal signs consistent with FATCO syndrome without other organs malformations, and there is a brief discussion about this syndrome and other different malformations associated with it.

Morfología cefalométrica de la sínfisis del mentón en individuos jóvenes de la ciudad de Quito-Ecuador

Introducción: La sínfisis del mentón aporta equilibrio, simetría y armonía al rostro. Por ser una estructura anatómica mandibular muy importante y altamente modificable en cirugía estética, se considera indispensable conocer su morfología y así obtener una correcta interacción en el diagnóstico, pronóstico y terapéutica médico-odontológica. Objetivo: Determinar la morfología sínfisis del mentón en jóvenes adultos de la ciudad de Quito- Ecuador, año 2019, mediante la identificación de las longitudes sagitales y coronales. Metodología: Este estudio tuvo un enfoque cuantitativo, tipo descriptivo-observacional, con temporalidad retrospectiva. Se calibraron, analizaron y trazaron 384 radiografías digitales laterales de adultos jóvenes de la ciudad de Quito-Ecuador, año 2019 en el software AutoCAD-2019. Resultados: Existió una elevada frecuencia de la forma geométrica cuadrada (60%) con respecto a la rectangular (40%), adicionalmente se identificó que la figura cuadrada es más frecuente en individuos de sexo femenino y sujetos clase I (56%) y II (70%), además de todos los patrones de crecimiento vertical hipodivergentes (58%), normodivergentes (64%) e hiperdivergentes (57%). Conclusiones: La forma cuadrada de la sínfisis del mentón es mayor que la forma rectangular. Por la originalidad de los resultados, se sugiere realizar nuevos estudios que correlacionen la morfología mentoniana con las diferentes estructuras cráneo-maxilofaciales.

Introduction: The chin symphysis contributes to the balance, symmetry and harmony of the face. Since it is an important anatomical jaw structure and highly modifiable in aesthetic surgery, it is considered crucial to know its morphology and, thus, obtain a correct interaction in the diagnosis, prognosis and medical-dental therapy. Objective: To determine the symphysis morphology of the chin in young adults in the city of Quito, Ecuador, in the year 2019, through the identification of sagittal and coronal lengths. Methodology: This study had a quantitative approach, descriptive-observational type, with retrospective temporality. We calibrated, analyzed and plotted 384 lateral digital radiographs of young adults from the city of Quito-Ecuador, year 2019 in the software AutoCAD-2019. Results: There was a high frequency of the square geometric shape (60%) in comparison to the rectangular one (40%). Additionally, it was identified that the square figure is more frequent in female individuals and class I (56%) and II (70%) subjects, in addition to all the hypodivergent (58%), normodivergent (64%) and hyperdivergent (57%) vertical growth patterns. Conclusions: The square shape of the chin symphysis is larger than the rectangular shape. Due to the originality of the results, it is suggested to carry out new studies that correlate chin morphology with the different cranio-maxillofacial structures.

Técnica de diafanización para describir el desarrollo embrionario del sistema óseo. Revisión de la literatura / Diaphanization technique for the description of the embryonic development of the skeletal system. Systematic literature review

Introduction: The anatomic diaphanization technique consists in the transparency of soft tissues of vertebrate organisms (clearing), in order to dye the mineralized tissue and visualize bone and cartilage (staining). Objective: To review the reports available on specialized literature that describes the embryonic development of mammal ́s skeletal system through the diaphonization technique and simple staining or double staining processes. Materials and methods: A literature review was made on PubMed, Academic Google and SciELO, based on PRISMA, through the association of the term double staining with the health descriptors of the Medical Subject Headings (MeSH) alizarin red, alician blue, bone and cartilage , and the combination of the Boolean operators + and &. Results: There were included 22 articles that described the diaphanization technique and the simple staining or double staining technique used in the observation, registration and analysis of the embryonic development of mammal ́s skeletal system. Conclusion: The diaphanization technique and simple staining or double staining technique is an anatomic study technique­versatile and of low cost­of the embryonic development of mammal ́s skeletal system, which may be used in toxicology studies, discarding the possibility of developmental anomalies during the cartilage or bone formation (chondrogenesis and osteogenesis, respectively) associated to the exposure to a possible teratogenic agent.

Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid: presentación de un caso / Schimd methaphyseal chondrodysplasia: a case presentation

Fundamento: condrodisplasia metafisaria tipo Schmid, forma parte de las displasias óseas poco frecuentes. Se caracteriza por talla baja, genu varum, pélvis pequeña, cifoescoliosis progresiva, deformidad de la muñeca, miopía, huesos largos cortos y displasia metafisaria grave, con cambios moderados en la columna y cambios mínimos en las manos y los pies. Objetivo: presentar un caso con diagnóstico de displasia ósea tratado por un equipo multidisciplinario para su posterior corrección quirúrgica. Caso clínico: paciente femenina de tres años de edad, con deformidad en miembros inferiores que le provocan baja talla por genu varum. Los antecedentes familiares no refieren datos de interés. En los antecedentes personales prenatales, perinatales y posnatales se encontró que el desarrollo fue normal hasta los 16 meses que comienza a caminar y se observa ligera deformidad que fue aumentando. Conclusiones: la condrodisplasia metafisaria tipo Schmid es una enfermedad hereditaria poco frecuente que se presenta con un patrón de herencia autonómico dominante. Al no existir otro miembro de la familia afectado, se planteó que en este caso ocurrió una nueva mutación o mutación de novo. Es necesario indagar acerca de su presencia en un paciente con deformidad severa de miembros inferiores, con estudio renal y bioquímicos normales. Es importante realizar un diagnóstico precoz, tratamiento y seguimiento multidisciplinario para corregir la deformidad con tratamiento quirúrgico.

Background: methaphyseal chondrodysplasia is a type of non-frequent bone dysplasia. It is characterized by short stature, genu varum, small pelvis, progressive kyphoscoliosis, wrist deformities, myopia, short long bones and serious methaphyseal dysplasia with moderate changes in the back and minimal changes in hands and feet. Objective: to present the case of a patient with the diagnosis of bone dysplasia treated by a multidisciplinary medical team for a subsequent surgical correction. Clinical case: a three-year-old female patient with a deformity in the lower limbs that causes short stature by genu varum. There was no information of interest in the family medical history. The medical history of the patient showed a normal prenatal, perinatal and postnatal development until she turned 16 months old and started to walk presenting a slight deformity that increased. Conclusions: Schmid methaphyseal chondrodysplasia is an uncommon hereditary disease with a dominant autosomal heredity pattern. Since no other member in the family was affected, there was a De novo mutation in this case. It is necessary to search for its presence in a patient with a serious deformity in the lower limbs with normal biochemical and renal studies. It is important to make an early diagnosis as well as to carry out a treatment and a multidisciplinary follow-up to correct the deformity by means of surgical treatment.

Displasias esqueléticas y factores de riesgo asociados. Descripción de 29 casos reportados en seis hospitales de Bogotá, Cali y Manizales / Skeletal dysplasia and associated risk factors: description of 29 cases reported in 6 hospitals from Bogotá, Cali and Manizales

Objetivo. Hacer un análisis de los posibles factores de riesgo a partir de una serie de casos de displasias esqueléticas que se han reportado en los últimos ocho años en algunas ciudades de Colombia. Métodos. Se desarrolló un estudio de casos y controles en seis hospitales de tres ciudades (Cali, Manizales y Bogotá) que participan en el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas. Para el análisis se incluyeron 29 casos y 85 controles. Resultados. Respecto a las variables cuantitativas, se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre ambos grupos para edad paterna, edad de gestación, número de gestaciones y peso al nacer. Para las variables cualitativas, los casos presentaron un riesgo mayor de tener un peso menor de 2.500 g al nacer y un bajo peso para la edad de gestación. Conclusiones. Las displasias esqueléticas son una malformación poco frecuente en la población estudiada. En más de la mitad de los casos no se hace un diagnóstico específico. Esta malformación se asocia en esta muestra con avanzada edad paterna, bajo peso al nacer, edad de gestación y número de gestaciones...

Objective: Our aim was to conduct an analysis of risk factors from a population with skeletal dysplasia notified in some cities of Colombia inthe last eight years. Methods: We conducted a case-control study inseveral Colombian hospitals participating in the Latin-American Collaborative Study of CongenitalMalformations (ECLAMC, Spanish acronym). For the analysis 29 cases and 85 controls were included. Results: In the quantitative variables we found statistical significance between cases and controls for paternal age, gestational age, number of gestations and birth weight. With regard to qualitative variables, the cases had a higher risk of birth weight less than 2500 g and low birth weight for the gestational age...

Displasia esquelética campomélica: reporte de caso / Campomelic dysplasia: case report

La displasia campomélica es una osteocondrodisplasia poco frecuente, incluida dentro del grupo de las osteocondrodisplasias letales. Su origen genético son mutaciones en el gen SOX9 que se heredan de forma autosómica dominante. Se caracteriza clínicamente por la forma arqueada de las extremidades, malformaciones de la caja torácica, alteraciones cartilaginosas en el árbol traqueobronquial, alteraciones en la diferenciación genital y otras anomalías menores. Los pacientes con este diagnóstico no tienen un buen pronóstico, a pesar de instaurarse un manejo adecuado. Usualmente, la muerte se da en el período neonatal por insuficiencia respiratoria, debido a las malformaciones torácicas, aunque se describen casos con buen pronóstico. El diagnóstico temprano in utero, a través de la ecografía prenatal y la confirmación diagnóstica con radiografía convencional, son indispensables para un adecuado abordaje interdisciplinario del paciente. Se presenta el caso de un recién nacido masculino con displasia campomélica y su abordaje diagnóstico desde la radiología.

Campomelicdysplasia is a rare osteochondrodysplasia, which is included in the lethal osteochondrodysplasias group. Mutations in SOX9 gene are responsible for this disorder and its inheritance mechanism is autosomal dominant. Campomelicdysplasia is characterized by congenital bowing and angulations of long bones, tracheobronchial tree abnormalities, ambiguous genitalia, dislocated hips and other minor abnormalities. Prognosis is poor in spite of suitable management. Death is usually produced by respiratoryfailure due to thoracic malformations. The early in utero diagnosis through prenatal ultrasonography and its confirmation by conventional X–ray are both essential for an interdisciplinary management. We present a case of a male newborn with campomelicdysplasia and its radiological diagnostic approach.

Influencia del sobrepeso corporal en los estadios de maduración esquelética en púberes de 12 y 13 años de edad en la ciudad de Huancayo / Influence of body overweight in the skeletal maduration stages in 12-13 year old children in Huancayo, Peru

El crecimiento general se manifiesta con picos de crecimiento acelerado y fases de desaceleración; con mayor intensidad en los varones y mujeres aproximadamente entre los 12 y 13 años de edad. En la presente investigación se planteó determinar si existe diferencia en los estadios de maduración esquelética según Fishman entre los púberes con sobrepeso comparados con sus similares en estado nutricional normal; procedentes de centros educativos de la ciudad de Huancayo. Los datos fueron tomados entre junio - diciembre del 2008 en 136 sujetos; se dividieron en subgrupos iguales de 17 para cada sexo y edad (12, 13 años); y estado nutricional (sobrepeso y nutrición normal). Se tomaron radiografías carpales cuya lectura fue realizada por un especialista. Los resultados muestran que en púberes con sobrepeso la mayor frecuencia se encuentra en los estadios 7 y 10 (22,1% c/u); sin embargo, es significativo que las mujeres a los 13 años, en estado nutricional normal un porcentaje alto se encuentra en el estadío de Fishman (EF) 7 (29,4%) mientras que en las de sobrepeso se encontró en el EF 10 (58,8%). La conclusión es que, en mujeres, el sobrepeso, acelera los procesos de maduración ósea.

General growth usually occurs with peaks of intensive growth and phases of deceleration; with major intensity in males and female approximately between 12 and 13 years old. In the present research, the difference in the stages of skeletal maturity according to Fishman among adolescents with overweight, compared to normal weight similar, in schools in Huancayo, Peru. The information was taken between June - December, 2008 in 136 adolescents; they were divided in equal subgroups of 17 for each sex and age (12, 13 years old), and nutritional condition.Hand wrist X-rays were taken from the left hand which was read by an specialist. The results showed that in adolescents with overweight the major frequency are the stages 7 and 10 (22.1% each one); nevertheless, it is significant that the women at the age of 13, in normal nutrition, the highest percentage are in stage 7 (29.4%) whereas in those with overweight most of them are in stage 10 (58.8%). The conclusion is that women with overweight accelerate the processes of osseous maturation.

Comparación entre resultados obtenidos en la corrección de valgo tibial proximal en pacientes pediátricos con sistema de grapas y sistema de placas en el Hospital Ortopédico Infantil Caracas Venezuela 2000-2007 / Comparison of results obtained in the proximal tibial valgus correction in pediatric patients with staple system and system of plaques in the Hospital Ortopédico Infantil 2000-2007 Caracas Venezuela

Las deformidades axiales de los miembros inferiores, motivo de consulta habitual, no corregen espontáneamente si son persitentes y sginificativas. La epifisiodesis produce la corrección grudual de la deformidad en un procedimiento mínimamente invasivo, en pacientes esqueléticamente inmaduros, en genu valgum y varum, con grapas o placas y tornillos. Según las observaciones clínicas, las placas permiten un mejor resultado en tiempo más corto, menor daño a la fisis y menos riesgo de complicaciones o falla de material en comparación con las grapas. La comparación de las técnicas en engrapado y placa en la resolución de deformidades en valgo de tibia proximal en los pacientes pediátricos en el Hospital Ortopédico Infantil, durante el periodo 2000 al 2007. Estudio retrospectivo simple y comparativo, se evaluaron 36 pacientes de ambos sexos con el diagnostico de Valgo Proximal Tibial, idiopáticos o asociados a otras patologías, que fueron tratados en el Hospital Ortopédico Infantil durante 2000 al 2007 con las técnicas de grapa y placa, mediante revisión de controles pre y postoperatorios de la historia clínica, y por medición radiológica de los ángulos FDLm, TPMm y MAD en radiogrfías panorámicas pre y postoperatorias. Se estudiaron 36 pacientes de ambos sexos, (16 varones y 20 niñas), promedio de edad de 10 años +/- 3,3 años. Existen similitudes en los primeros 12 meses en esta muestra, pero a partir de ese momento la Placa alcanza los valores de corrección antes que las grapas. Según la pendiente Y, la placa se proyecta para correcciones de 6,62 mm cada 6 meses, en cambio la grapa se proyecta para correciones de 5,72 mm cada 6 meses. Los valores del ángulo se estabilizan con la placa, y en cuanto a la grapa, se continúa la corrección en sentido contrario. La pendiente Y indica que la placa corrige -1,95º cada 6 meses, y la grapa corrige -2,95º cada 6 meses hacia el varo. Según la prueba ANOVA, combinando las variables Tiempo-Material, la placa alcanza....

The axial deformities of the lower limbs, common reason for consulation, will not correct spontaneously if they are persistent and significant. Epiphysiodesis produce gradual correction of deformity in a minimally invasive procedure in skeletally immature patients in valgum and genu varum with staples or plates and screws. According to clinical observations, the plates allow a better result in shorter time, less damage to the physis and less risk of complications or failure of material compared with the staples. Comparison of stapling techniques and plaque in the resolution of valgus deformity of proximal tibian in pediatric patients at Children's Orthopedic Hospital during the period 2000 to 2007. A retrospective and comparative simple, we evaluated 36 patients of both sexes with a diagnosis of Proximal Tibial Valgus, idiopathic or associated with other diseases, which were treated at the Children's Orthopedic Hospital during the period 2000 to 2007 with the techniques staple and plate by reviewing pre-and postoperative checks of medical record, and radiological measurements of the angeles FDLm, TPMm, and MAD in pre-and postoperative panoramic radiographs. We studied 36 patients of both sexes (16 boys and 20 girls), mean age 10 +/- 3,3 years. There are similarities in the first 12 months in this sample, but from that moment on the plate reaches the values of correction rather than staples. According to the slope and The plate is projected to corrections from 6,62 mm every 6 months, however the clip is projected to corrections of 5,72 mm every 6 months. The angle values are e¡stabilized with the plate, and as for the clip, continue the correction in the opposite direction. The slope indicates that the board and fixes -1,95º every six months, and the clip fixes -2,95º every six months into varus. According to the ANOVA test, combining the time-material variables, the plate reaches the expected correction before on the staple, the period aroun 12 months would.....

Maduración sexual en una muestra de niños asmáticos

Con el objetivo de evaluar la repercusión del asma bronquial sobre la maduración sexual, se estudiaron en un corte transversal 180 niños asmáticos de uno y otro sexos, entre 7 y 15 años de edad, procedentes de la consulta externa del Hospital Pediátrico Docente de Centro Habana. A todos los niños se les evaluó el peso, la talla, los pliegues grasos y la maduración sexual y esquelética. Las medias de peso, talla y pliegues grasos se correspondieron con valores reportados en niños sanos. No se encontró retardo en la maduración sexual; la mayoría de los niños con estadios puberales avanzados se agruparon en los canales más altos de edad ósea.

With the aim of assessing the effects of bronchial asthma on sex maturation, a cross-sectional study was carried out in 180 asthmatic children of both sexes, between 7 and 15 years old, outpatients coming from the Educational Pediatric Hospital at Centro Habana. An evaluation was made to all the children, and it included body weight, body height, skinfold thickness, bone development and sex maturation. Means in weight, height, and skinfold thickness were correspondent with the values reported for healthy children. No retardation was found in sex maturation; most part of the children with advanced pubertal stages were gathered in the highest channels of skeletal age.